ニュース&トピックス プレスリリース　薬学部 馬場広子教授、山口宜秀准教授らがシャルコー・マリー・トゥース病の新たなマウスモデルの作製に成功

プレスリリース
報道機関各位

シャルコー・マリー・トゥース病の新たなマウスモデルの作製に成功

～神経系指定難病の病態解明に期待～

【ポイント】

• 末梢神経ミエリン（髄鞘）^＊１を構成するミエリンタンパク質 ゼロ (P0, MPZ)の翻訳リードスルー^＊２アイソフォームであるラージ・ミエリンタンパク質ゼロ (L-MPZ)を過剰に増加させたマウス (L-MPZマウス)に運動機能障害が生じることを明らかにしました。
• L-MPZマウスの進行性の運動障害、形態的や電気生理学的な異常からヒトのシャルコー・マリー・トゥース病^＊3モデルとなることが明らかとなりました。
• 今後このL-MPZマウスの発症メカニズムや病態の詳細を解析することにより、神経難病の発症機序ならびに病態の解明につながると期待されます。

 

【概　要】

　東京薬科大学薬学部機能形態学教室の山口宜秀准教授、馬場広子教授、大谷嘉典研究員 [現在は島根大学医学部医学科解剖学講座（神経科学）助教]、崔晶晶研究員、自治医科大学医学部解剖学講座組織学部門、生理学研究所超微形態研究部門（客員研究部門）の大野伸彦教授らによる共同研究グループは、翻訳リードスルーにより産生されるL-MPZタンパク質の過剰な増加がマウスの末梢有髄神経に異常を引き起こし、運動機能障害を示すことから、このマウスが神経難病であるシャルコー・マリー・トゥース病の新たなモデル動物となることを明らかにしました。
　本研究は2020年3月13日にNature Research グループのオープンアクセス・ジャーナルであるCommunications Biology に掲載されました。（詳細は別紙の通り）