ニュース&トピックス 遺伝性認知症および筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子産物が、神経変性を誘発するしくみに関する論文が受理されました。
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2019.01.31
分子神経科学研究室
4年生の山脇 みなみさん（写真右）の論文が分子遺伝代謝学誌に受理されました。
CHMP2B蛋白質をコードする家族性認知症および筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子の変異で、CHMP2B蛋白質が微小凝集体になり細胞内に沈着し、その結果、神経分化が阻害され、疾患が誘発される可能性を提唱しました。
| 論文名 | Defective neuronal and oligodendroglial differentiation by FTD3- and ALS17-associated Ile29-to-Val mutation of CHMP2B |
|---|---|
| 著者 | Minami Yamawaki, Masumi Akiba, Naoto Matsumoto, Natsumi Watanabe, Kohei Hattori, Yu Takeuchi, Takako Morimoto, Hiroaki Oizumi, Katsuya Ohbuchi, Yuki Miyamoto, and Junji Yamauch |
| 掲載誌 | Mol.Genet.Metab.Rep. in press |
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