研究活動研究者が語る 東薬の先端研究 究極の個人情報!?ゲノム情報で変わる私たちの生活と医療
細道 一善 教授
生命科学部 生命医科学科 ゲノム情報医科学研究室
ゲノムとは?
ゲノムとは遺伝情報の全体を示す言葉で、私たちの形質が人それぞれ違うようにゲノムも個人によって違います。親から子に特徴が伝わるのはそれを伝えるゲノムDNAに含まれる遺伝子の働きの違いが伝わるからです。そのヒトゲノムは2003年に決定されてから20年の節目を迎えました。この間、ゲノム解析技術は爆発的な進歩を遂げ、容易に個人のゲノム配列を決定したり、網羅的な遺伝子の発現や、その発現制御機構を調べたりすることができるようになりました。
ゲノムで何がわかるの?
ゲノム情報は医療への応用など、私たちの生活をも変えようとしています。がんゲノムの異常を見つけて、そのがんに効く薬を選択すること(がんゲノム医療)や、原因不明の疾患患者の原因遺伝子を見つけて効果的な治療を試すことが実現しています。ゲノムの活用分野は病気に関連したものだけではありません。DNA検査に基づいて肌の特徴や血中の各種ビタミンの調整能力などを調べ、体質にあった化粧品やライフスタイルを提案すること、基礎代謝に関連するDNA検査から体質に合った効率的なダイエット方法を知ることができるなど、私たちの生活により身近な話題にも活用され始めています。
どうやってゲノム配列を決めるの?
容易に個人のゲノム配列を決定できるようになった要因はゲノム解析技術の進歩、特に次世代シーケンサー(NGS)というゲノム解析機器の登場のおかげです。その技術は年々進歩し、今では24時間以内に個人のゲノムを決定することができます。ヒトのゲノムDNAの配列は約30億文字のACGTで構成されるデータです。個人のヒトゲノムを精度良く決定するためにはNGSから出力される900億文字以上ものデータ量を解析する必要があります。このビッグデータを扱うためには情報解析のスキルが必要になります。
より良い生活のために将来を予測!
医療応用として、ゲノム情報から疾患原因を見つけることや最適な治療法を選択することが可能になりました。疾患リスクとなるゲノムの変化を調べ、ポリジェニックリスクスコアという集計した値として、病気の発症や進展を予測することが可能となります。将来自分がどのような病気になる可能性があるのか、それを知ることは疾患にならないライフスタイルや定期的な健康診断などにつながり、病気にならない生活を選択することができます。また、ゲノム情報から体質としての薬剤の反応性を知り、副作用の予防や最適な治療法を選択することなど、予防医学としての活用も進んでいます。私たちの研究室はゲノム解析から、様々な疾患の発症メカニズムを解明する研究、将来の疾患リスクを評価する研究を行っています。
AIの力で研究を加速!
AIは情報化社会の中で欠かせない技術として広く浸透してきました。ゲノム情報から将来を予測する目的でのAI活用によって、より精度の高い診断や予測が可能になっています。また、複雑なゲノムの理解においてもAIの領域のひとつである機械学習が成果をあげています。こちらに示す図は東アジアのヒトの白血球型を機械学習を使って可視化したものです。右側の水色で広範囲に広がる複数の点それぞれが日本人個人を示しており、日本人が遺伝的に似ていることを背景に点の塊(クラスター)を形成しています。他の色で示されるアジア集団は日本人と異なるクラスターを形成したり重なりあったり、集団間での免疫系の遺伝的な特徴の違いや共通性が見えてきています。AIとNGSの組み合わせはゲノム医科学研究を加速する強力なツールとなります。ゲノム医科学とデータサイエンスに興味のある方、その知識や技術を学び、私たちと一緒に研究に挑戦してみませんか。